Эпонимический словарь справочник - бикслера синдром
Связанные словари
Бикслера синдром
бикслера синдром
(описан американским генетиком D. Bixler, род. в 1929; синонимы – проводящая глухота, гипертелоризм, микротия, лицевые расщелины; НМС-синдром) – наследственное заболевание. Основные клинические проявления: гипертелоризм (широко расставленные глаза), микротия (уменьшение размеров ушной раковины), атрезия наружного слухового прохода, глухота, расщелина губы и нёба, как правило односторонняя, микроцефалия (уменьшение размеров черепа более чем на 10 % возрастной нормы), кожная синдактилия II – III пальцев (межпальцевые кожные перепонки), укорочение V пальцев, микрогения (уменьшение размеров нижней челюсти). Дополнительные признаки: микростомия (уменьшение размеров рта), раздвоенный кончик носа, эктопия почек, врожденные пороки сердца, искривления позвоночника, отставание в росте и массе тела. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое. D. Bixler, J. C. Christian, R. J. Gorlin. Hypertelorism, microtia and facial clefting: a new inherited syndrome. Birth defects original article series. American journal of diseases of children, 1969; 118: 495–500.
Рейтинг статьи:
Комментарии:
Вопрос-ответ:
Похожие слова
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 1006 | |
2 | 812 | |
3 | 787 | |
4 | 764 | |
5 | 763 | |
6 | 723 | |
7 | 699 | |
8 | 670 | |
9 | 659 | |
10 | 651 | |
11 | 606 | |
12 | 601 | |
13 | 599 | |
14 | 591 | |
15 | 553 | |
16 | 547 | |
17 | 543 | |
18 | 511 | |
19 | 503 | |
20 | 490 |